sábado, febrero 4, 2023

Síndrome de Edwards: ¿qué es? Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Edwards pertenece al grupo de defectos congénitos. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 6.000 bebés nacidos, cuatro veces más a las niñas que a los niños. Su causa es un defecto genético, un cambio en el número o estructura de los cromosomas.

El síndrome se diagnostica en el feto con base en pruebas como la ecografía, el triple test y el test PAPP-A. Cuando se trata de supervivencia, hasta el 90% de los niños nacidos vivos afectados por este síndrome mueren antes de cumplir un año. Seguidamente, te enseñaré todo lo que debes saber sobre el síndrome de Edwards:

Causas del síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es uno de los síndromes de defectos de nacimiento. Su causa es la trisomía del cromosoma 18, y la incidencia se estima en 1/6.000 nacidos vivos. Las mujeres tienen cuatro veces más probabilidades de verse afectadas por este síndrome.

En la raíz del síndrome de Edwards hay una aberración cromosómica (cambio en el número o la estructura de los cromosomas), la trisomía del cromosoma 18 mencionadas anteriormente (la presencia de un cromosoma 18 adicional).

El 90% del cromosoma extra proviene de la madre. En el 6% de los casos, la enfermedad de base es el mosaicismo, es decir, la presencia de al menos dos líneas celulares con diferente número de cromosomas (una con número normal de cromosomas y la otra con células trisomías) o trisomía parcial del cromosoma 18 (p. ej., q- brazo).

Factores de riesgo del Síndrome de Edwards

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Los factores que aumentan la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards incluyen:

  • Edad avanzada de la madre (maternidad tardía): el riesgo aquí se debe al proceso de envejecimiento de los ovocitos y su exposición a factores externos, y aumenta significativamente (siete veces) después de cumplir los 35 años
  • La presencia de una translocación cromosómica equilibrada en uno de los padres: el riesgo de síndrome de Edwards en el feto es aproximadamente del 10%
  • Aparición del síndrome de Edwards en la familia.

En caso de factores de riesgo, conviene aprovechar el asesoramiento genético en la fase de planificación del embarazo. Las parejas con antecedentes positivos pueden realizar pruebas citogenéticas. Las mujeres embarazadas mayores de 35 años deben someterse a diagnósticos prenatales para excluir o diagnosticar, entre otros, trisomía

Síntomas síndrome de Edwards

Los síntomas característicos del síndrome de Edwards incluyen:

  • Baja estatura, bajo peso al nacer, retraso del crecimiento intrauterino (IUGR)
  • Microcefalia (cabeza pequeña), navicular, occipucio prominente
  • Rasgos dismórficos (anomalías en la estructura) de la cara: hipoplasia (subdesarrollo de la mandíbula inferior), deformación de las aurículas y orejas de implantación baja, hipertelorismo de los ojos (ojos muy espaciados), fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña (microstomía), caída de los párpados superiores
  • Defectos visuales (córnea e iris)
  • Exceso de piel en el cuello
  • Pezones muy separados
  • Anomalías de la mano: dedos superpuestos, puños cerrados, hipoplasia ungueal, surco de flexión simple de la mano
  • Anomalías esqueléticas: ensanchamiento de las suturas entre los huesos del cráneo, esternón corto, radios subdesarrollados, dislocación de las articulaciones de la cadera, pie zambo, «dedo en martillo», calcáneo prominente
  • Espina bífida
  • Malformaciones de los vasos sanguíneos
  • Cardiopatías congénitas: comunicación interventricular, conducto de Botall permeable,
  • Defectos gastrointestinales: atresia (atresia) del esófago, atresia del ano
  • Defectos del tracto urinario: poliquistosis renal y otras malformaciones renales
  • Defectos genitales: hipoplasia de labios e hiperplasia del clítoris en niñas, criptorquidia en niños
  • Predisposición al desarrollo de hernias: diafragmáticas, umbilicales, etc.,
  • Anomalías en la estructura del diafragma
  • Inmunodeficiencia, mayor susceptibilidad a infecciones
  • Retraso mental (más profundo que en pacientes con síndrome de Down), deterioro del desarrollo psicomotor
  • Epilepsia
  • Defectos del tubo neural

También hay reflejos de succión y deglución poco desarrollados en el recién nacido, así como pérdida de audición.

Diagnóstico del Síndrome de Edwards

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El síndrome de Edwards se diagnostica en la mayoría de los casos sobre la base de pruebas prenatales (es decir, en la vida intrauterina) y los resultados de pruebas como:

  • Ultrasonido: el médico que realiza el examen puede encontrar: retraso del crecimiento fetal intrauterino (IUGR), defectos característicos en la estructura de la cabeza, manos, pies, defectos cardíacos, defectos renales, defectos del sistema nervioso central (hipoplasia del cuerpo calloso, quistes del plexo coroideo, defectos del tubo neural), falta de desarrollo del hueso nasal, aumento de la translucencia nucal;
  • Prueba triple – evaluación de los niveles de alfafetoproteína (AFP), hCG (gonadotropina coriónica) y estriol en la sangre de la mujer embarazada; El síndrome de Edwards en un niño está indicado por una disminución en la concentración de AFP, hCG y estriol;
  • Prueba PAPP-A (estimación de la concentración de proteína A plasmática del embarazo): un marcador sensible de la trisomía 13 (síndrome de Patau), 18 y 21 (síndrome de Down).

Los resultados positivos de las pruebas anteriores deben confirmarse mediante pruebas prenatales invasivas, es decir, amniocentesis (recolección de líquido amniótico) o muestreo de vellosidades coriónicas. Usando las células del material recolectado, se evalúa el cariotipo, es decir, el conjunto de cromosomas del niño.

En el caso del síndrome de Edwards, el neonato presenta rasgos fenotípicos característicos que hacen sospechar la enfermedad en el caso de síndromes no diagnosticados prenatalmente. El siguiente paso es realizar pruebas genéticas. El cien por ciento de confirmación del diagnóstico es la presencia de trisomía 18 en el cariotipo del paciente. La mayoría de los centros realizan el cariotipo mediante el método GTG (método clásico). También se utilizan métodos más avanzados, como FISH (utilizando sondas que marcan regiones críticas de los cromosomas 18) o hibridación genómica comparativa.

Un niño con síndrome de Edwards y su familia deben ser atendidos por un genetista. También se deben realizar pruebas genéticas en los familiares del paciente.

Tratamiento del Síndrome de Edwards

Los niños con síndrome de Edwards requieren supervisión y cuidados médicos intensivos desde los primeros momentos de vida. Por lo general, vienen al mundo como bebés prematuros, con bajo peso al nacer y numerosas cargas de salud de muchos órganos, por lo que generalmente existe la necesidad de procedimientos para salvar vidas en la Unidad de Cuidados Intensivos.

En un recién nacido con síndrome de Edwards, el problema también son los reflejos de succión y deglución no desarrollados. El niño debe ser alimentado a través de una sonda gástrica o por vía parenteral. Algunos pacientes pueden amamantar después de un tiempo, otros necesitan una estoma de alimentación (gastrostomía).

El paciente debe estar bajo el cuidado de muchos especialistas (por ejemplo, cardiólogo, neurólogo, nefrólogo, etc.). A menudo es necesaria la corrección quirúrgica de defectos (p. ej., defectos cardíacos o defectos del tubo neural). Se debe tener cuidado para prevenir infecciones (principalmente a través de vacunas obligatorias y recomendadas).

El niño también requiere rehabilitación encaminada a mejorar su motricidad, aunque la mayoría de los pacientes que sobreviven más de 12 meses no adquieren la capacidad de sentarse sin ayuda, caminar, etc.

Los pacientes con síndrome de Edwards nunca logran la independencia, por lo que es necesario brindarles cuidados para satisfacer las necesidades vitales básicas por el resto de sus vidas.

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