El síndrome de Patau es otro, después del síndrome de Down y el síndrome de Edwards, un conjunto de defectos de nacimiento causados por una trisomía cromosómica. Está condicionado por la presencia de un cromosoma 13 extra. El síndrome de Patau, además de las anomalías estructurales características, incluye numerosos defectos orgánicos y sistémicos que deterioran significativamente la calidad de vida. El síndrome tiene mal pronóstico, solo el 9% de los pacientes sobreviven el primer año de vida. ¿Qué hacer ante la sospecha de una enfermedad? Seguidamente te lo enseño:
¿Qué es el síndrome de Patau?
El síndrome de Patau es un conjunto de defectos de nacimiento causados por defectos genéticos. La causa de la enfermedad es la trisomía del cromosoma 13, que se encuentra relativamente raramente. La incidencia del síndrome de Patau entre los bebés nacidos vivos se estima en 1: 8 000 a 1: 12 000. Muy a menudo, los fetos con síndrome de Patau mueren intrauterinamente y la muerte fetal no es infrecuente. Más del 90% de los pacientes mueren antes de cumplir 1 año.
El síndrome de Patau es más común en las niñas, mientras que los fetos masculinos con trisomía 13 tienen más probabilidades de morir en el útero.
Factores de riesgo del Síndrome de Patau
Una persona sana tiene 2 cromosomas de un par dado, uno del padre y otro de la madre. En el caso de la trisomía, que incluye, entre otros, Síndrome de Patau, se encuentra la presencia de un cromosoma extra, que es el resultado de la falta de separación de los cromosomas durante las divisiones meióticas en uno de los progenitores, durante la formación de un óvulo o espermatozoide.
El factor de riesgo más importante para el nacimiento de un niño con trisomía es la edad de la madre (el riesgo aumenta significativamente después de los 35 años) y el estado de portadora de una translocación balanceada (unión de uno de los brazos de un cromosoma a un cromosoma de otro par), que ocurre en el 20% de los padres de niños con síndrome de Patau.
Si ninguno de los padres es portador de una translocación equilibrada, el riesgo de síndrome de Patau en los siguientes hijos es de aproximadamente el 1%. Si se encuentra un portador de translocación, el riesgo aumenta significativamente, por lo que es tan importante que los padres de un niño con síndrome de Patau, especialmente los padres que planean embarazos posteriores, reciban asesoramiento genético.
Síntomas del síndrome de Patau
Los niños con síndrome de Patau nacen con bajo peso al nacer y un conjunto de rasgos dismórficos característicos, como:
- Microcefalia
- Aplasia (subdesarrollo) del cuero cabelludo en la región occipita
- Malformaciones del tercio medio facial (por ejemplo, desarrollo nasal anormal, presencia de una sola fosa nasal)
- Frente «caída»
- Hemangiomas capilares en la frente
- Pliegue epicántico (pliegue cutáneo vertical en el canto interno del ojo)
- Reducción de las cuencas de los ojos
- Microftalmía
- Ciclopía (fusión de dos cuencas oculares en una, la presencia de un solo globo ocular ubicado en el centro)
- Sin ojos
- Trastornos estructurales de la córnea
- Hipertelorismo (aumento de la distancia entre los globos oculares)
- Hendidura de las estructuras del globo ocular (iris, retina, cristalino, nervio óptico) y las estructuras protectoras del globo ocular
- Labio y paladar hendido
- Aurículas de implantación baja e inadecuadamente desarrolladas
- Subdesarrollo de la mandíbula inferior
- Anomalías de las uñas (desarrollo incompleto de las uñas, uñas protuberantes)
- Clinodactilia (superposición de dedos de manos y pies)
- La presencia de dedos extra
- Punta doblada
- Contractura de los dedos
- Defectos del pie (por ejemplo, pie zambo)
- Talón prominente
- Surco de flexión simple en las manos
- Desarrollo incompleto de los segmentos posteriores de las costillas.
Defectos y trastornos del Síndrome de Patau
El síndrome de Patau incluye numerosos defectos y trastornos graves de muchos órganos y sistemas, como:
- Holoprosencefalia (división fallida del cerebro anterior en dos hemisferios)
- Deterioro severo del desarrollo psicomotor
- Epilepsia
- Tendencia a la apnea
- Sorder
- Visión borrosa
- Reducción del tono muscular
- Defectos cardiovasculares (conducto arterioso permeable, comunicación interventricular, comunicación interauricular, dextrocardia – ubicación del corazón en el lado derecho del tórax, arteria umbilical única)
- Defectos renales (por ejemplo, poliquistosis renal)
- Defectos genitourinarios (criptorquidia y/o hipospadias en niños, malformaciones del útero, por ejemplo, útero bicorne y desarrollo insuficiente de los labios en niñas);
- Inmunodeficiencia (infecciones frecuentes, tendencia a infecciones recurrentes);
- Defectos congénitos de la columna vertebral.
Además, los niños con síndrome de Patau se caracterizan por retraso en el crecimiento y dificultades en la alimentación. También tienen una mayor tendencia a formar hernias (incluidas las hernias umbilicales o inguinales).
Un gran porcentaje de embarazos en los que el feto tiene un cromosoma 13 adicional termina en aborto espontáneo (especialmente en fetos masculinos) o muerte fetal. Los bebés nacidos vivos suelen nacer en malas condiciones generales y tienen puntajes de Apgar bajos.
Diagnóstico del Síndrome de Patau
En la mayoría de los casos, el diagnóstico del síndrome de Patau se realiza prenatalmente, sobre la base de la ecografía realizada durante el embarazo, la prueba PAPP y diagnósticos invasivos (amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas). La prueba triple juega un papel importante en el diagnóstico de otras trisomías, el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, en el diagnóstico del síndrome de Patau.
El diagnóstico del síndrome de Patau en un niño después del nacimiento se puede hacer sobre la base de los rasgos dismórficos característicos. De estos, los más específicos del síndrome de Patau son la aplasia de la piel en la región occipital de la cabeza y las malformaciones del tercio medio facial. Se realiza un cariotipo para confirmar el diagnóstico. También se deben realizar pruebas genéticas a los padres del niño, esto permite determinar la posible translocación y evaluar el riesgo de repetir la trisomía en embarazos posteriores.
Un niño con el síndrome de Patau requiere un diagnóstico extenso: se necesitan varias pruebas para diagnosticar o excluir defectos de órganos asociados con la trisomía del cromosoma 13. Estos incluyen, entre otros: tomografía computarizada de la cabeza, ultrasonido y tomografía computarizada del abdomen, ECO del corazón.
Síndrome de Patau y el cuidado infantil
Un niño con síndrome de Patau, debido a numerosos trastornos de muchos sistemas, requiere cuidados intensivos multiespecializados desde el nacimiento. Debes enviarlo a un cardiólogo, neurólogo, oftalmólogo, nefrólogo, urólogo, cirujano pediátrico, laringólogo, audiofonólogo, etc. Algunos defectos requieren tratamiento quirúrgico (incluidos los defectos cardíacos que requieren cirugía cardíaca). Además, la fisioterapia es necesaria.
Pronóstico del Síndrome de Patau
El síndrome de Patau tiene un mal pronóstico. Pertenece a los defectos letales, es decir, que conducen a la muerte en el período temprano de la vida. Menos del 9% de los pacientes sobreviven el primer año de vida. La mayoría (alrededor del 80%) de los bebés mueren en los primeros seis meses de vida. La edad adulta rara vez se observa en un paciente con síndrome de Patau y, cuando lo es, los pacientes tienen un retraso mental grave. Numerosos defectos por parte de varios sistemas deterioran significativamente la calidad de vida del paciente.
